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晋城汉族人群38个Y-STR基因座的突变调查分析

巩 智刚, 李 琳, 张 英, 晋 堃, 牟 晓东, 李 鹏*

摘要

目的 调查分析38个Y-STR在晋城汉族人群中的突变情况。 方法 对623对父子血卡样本采用工作站法提取DNA,使用GoldenEye 38Y系统扩增获得Y-STR分型,统计各基因座出现的突变数和类型,计算基因座突变率以及95%CI(置信区间)。 结果 623对父子样本中,发现突变82对,占比13.1621%;其中73对为单基因座突变(89.0244%),7对为双基因座同时突变(8.5366%),2对为三基因座同时突变(2.4390%)。38个基因座等位基因传递25543次,发现28个突变基因座共发生突变93次,平均突变率(95%CI)为3.6409×10-3 (0.0029~0.0044 ),突变率最高的基因座为DYS596,最低的为DYS460等8个基因座。93次突变中一步突变90次(96.7742%),两步突变3次(3.2258%),等位基因增加突变/减少突变比例为40/53;突变频率最高的是DYS596基因座的15突变为14。结论 晋城汉族人群Y-STR基因座突变涉及基因座较多,在实际应用中应注意本地高突变基因座,并防止误判。

关键词

Y-STR分析技术;晋城汉族人群;突变率

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