新生儿先天性白内障1例
摘要
本文报道1例3天新生儿，G2P2孕38周自然分娩，因高胆红素血症等入院，查体发现双眼睑裂偏小，眼科会诊诊断双眼睑裂偏小、双眼小眼球及小角膜（先天性）。家族史显示母亲、外婆有白内障病史，基因检测发现NHS基因致病性变异。介绍了先天性白内障筛查时机、手术时机等，强调手术技术需创新，应重视眼球结构功能维持及终身随访。
关键词
新生儿；先天性白内障；基因变异；筛查时机；手术时机
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PDF参考
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