新生儿先天性白内障1例
摘要
本文报道1例3天新生儿,G2P2孕38周自然分娩,因高胆红素血症等入院,查体发现双眼睑裂偏小,眼科会诊诊断双眼睑裂偏小、双眼小眼球及小角膜(先天性)。家族史显示母亲、外婆有白内障病史,基因检测发现NHS基因致病性变异。介绍了先天性白内障筛查时机、手术时机等,强调手术技术需创新,应重视眼球结构功能维持及终身随访。
关键词
新生儿;先天性白内障;基因变异;筛查时机;手术时机
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PDF参考
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