双酶比值法测脐血 G6PD 可疑值范围设定的探讨
摘要
双酶比值法测定 G6PD 缺乏的可疑值范围的合理设定。方法 用定量比值法试剂盒对本院产科 2055 例女性新生儿脐血进行
G6PD 定量检测，同时进行高铁血红蛋白还原试验（MHB-RT），对比值法结果≤ 1.75 样本作家系调查。MHB-RT 阳性
且父母一方或双方酶活性异常的病例判定为 G6PD 活性缺陷或可疑病例（简称 MHB-RT 联合法，下同）。结果 2055 例
女性新生儿中，比值法结果为缺陷或可疑共 90 例，检出率为 4.38%；MHB-RT 联合法检出酶活性异常或可疑缺陷样本 162 例，
其中含 MHB-RT 试验阴性而父亲为酶活性异常的肯定杂合子 10 例，检出率为 7.88%；比值法检出的 90 例酶缺乏或可疑病例，
两种方法符合率为 98.90%（89/90）。结论 女性新生儿比值法测脐血 G6PD 检出率明显偏低。因此应当适当提高双酶比值
法测脐血 G6PD 的可疑值范围，提高酶缺陷检出率。按本研究结果，比值法测脐血 G6PD，酶缺陷截点值应提高至 1.20 ～ 1.30，
截点值至 1.60 的区间，均为适当的可疑值取值范围，都将大大降低新生儿脐血筛查 G6PD 女性杂合子漏检率。
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