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HNF1A 基因突变在青少年发病 MODY3 型糖尿病家系中的临床意义及治疗策略探究

刘 文秀, 高 艳艳, 白 娜娜, 李 丹, 贺 欢, 纪东 世*

摘要

目的:本研究旨在分析一例青少年起病成人型糖尿病(MODY3)家系中的 HNF1A 基因突变,并探讨其对临床
治疗的影响。方法:对先证者及其家系成员进行详细的临床评估和基因测序。对 HNF1A 基因上的 c.391C>T(p.Arg131Trp)
变异进行功能分析,并根据临床特征和治疗响应进行表型 - 基因型关联研究。结果:先证者携带 HNF1A 基因的致病性
c.391C>T(p.Arg131Trp) 杂合突变,临床表现为早发型糖尿病,经瑞格列奈治疗后血糖控制良好。家系分析显示该突变与糖
尿病的发病机制密切相关。结论:HNF1A 基因突变是 MODY3 的致病因素,基因检测对于精准诊断和个体化治疗至关重要。

关键词

青少年起病成人型糖尿病(MODY3);HNF1A 基因;基因突变;个体化治疗;家系分析

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