伴全身转移的肢端雀斑样黑素瘤 1 例临床病理分析

摘要

目的 总结并复习肢端雀斑样黑素留的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法 回顾学习天水市第四人民医
院肿瘤科以“恶性黑色素瘤术后全身转移 2 年，拟行化疗”收住患者的病例资料及病理检查。结果 62 岁女性患者 8 年前无
意中发现右脚底出现一黑色斑块，无不适感，几年后出现局部扩散、全身转移。本次入院对右上肢转移灶行病理检查：眼
观：灰红灰黄色不整形组织，大小 2 ㎝ ×1.8 ㎝ ×1 ㎝，切面灰白灰黄色，实性，质中，灶状出血。镜检：低倍镜瘤细胞
在肌纤维间呈巢团状、缎带样、条索样、不规则假腺腔样生长。高倍镜细胞形态呈上皮样、梭形、卵圆形、印戒样、瘤巨
细胞样、组织细胞样、淋巴细胞样。核不规则，可见巨核、分叶核，奇异型核，部分核深染、透明、空泡状，染色质粗颗
粒状，可见不规则嗜酸性核仁，病理性核分裂易见，黑色素颗粒散在分布。免疫表型：瘤细胞表达 HMB45、S-100、Bcl-
2、EMA，CD68 局灶阳性。P53 野生型表达模式， Ki-67 增殖指数约 40%。BRAF 基因 V600E 突变定量检测（PCR 法）
结果阴性。结论 ALM 早期临床表现良善，容易误诊，一旦进入垂直生长期，出现溃疡，开始全身转移，手术很难治愈，
BRAF 基因突变的患者能从相应的靶向药物治疗获益。所以 ALM 的早期的精准诊断尤为重要。