孕早期 NT 筛查在地贫高发区产前筛查中的应用价值
摘要
价值。方法 通过回顾性研究，收集了我院自 2019 年 1 月至 2023 年 12 月来我院产前诊断中心就诊的孕妇，其中有生育中
间型及重型 α- 地中海贫血风险的孕妇 158 例，在妊娠早期 11-13+6 周时测量胎儿 NT，并在 16-24 周通过超声引导下行
介入性羊水穿刺产前诊断确诊胎儿地贫基因类型，并行羊水胎儿染色体及染色体拷贝数变异测序。收集同期于我院建档行
NT 筛查且无地贫生育风险的孕妇 220 例作为对照组，比较观察组（有地贫生育风险）与对照组（正常或仅夫妇一方地贫
基因携带者 ) 的 NT 值情况。同时，比较观察组中产前诊断结果证实为中重型地贫和非中重型地贫的 NT 值情况。结果 中
重型地贫生育风险人群与普通人群相比，NT 增厚检出率差别无统计学意义，P ＞ 0.05。但是，在 158 例有生育中 - 重型 α-
地中海贫血风险的孕妇中，其中 3 例染色体结果提示染色体异常被排除。32 例被证实为中 - 重型地贫，其中中间型地贫 26 例，
重型地贫 6 例。观察组中 3 例 NT 增厚，均为中间型 α 地贫，NT 增厚时中间型地贫的检出率为 11.5% （3/26）。正常组
123 例，NT 值均正常，两组 NT 增厚情况差异有统计学意义。6 例重型 α 地贫 NT 值均正常。结论 在地贫高发区，有中
重型地贫生育风险人群的 NT 增厚检出率与普通人群一致。但 NT 增厚对胎儿中间型 α- 地贫的临床筛查有一定的价值，
对重型地贫预测值不明显。
关键词
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PDF参考
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