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完全型雄激素不敏感综合征 1 例

庞 廷娟, 于 秋宇, 向 梅, 郭 书娅, 付 美琦

摘要

完全型雄激素不敏感综合征 (Complete androgen insensitivity syndrome, CAIS) 是一种 X 连锁隐性遗传病,由母系遗
传或者位于 Xq11-q12 区域的雄激素受体(Androgen receptor,AR)基因的新生突变引起。其临床特征是染色体为 46,
XY,但外生殖器女性化,对雄激素作用无反应,睾丸发育正常但未下降。因其发病罕见且临床表现多样化,容易出现临床
上的误诊和漏诊。本文报道我院收治的 1 例完全性雄激素不敏感综合征患者进行回顾性分析,并进行相关文献复习,以此
对该病例的临床诊疗有所帮助。

关键词

完全型雄激素不敏感综合征;治疗;病例报道;文献回顾

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