LC-MSMS结合GC-MS技术诊断线粒体三功能蛋白缺乏症3例
摘要
目的 探讨液相色谱-串联质谱法（LC-MSMS）结合气相色谱-质谱法（GC-MS）对线粒体三功能蛋白缺乏症患儿进行诊断。方法 选取2018年至2021年在北京大学第一医院儿童医学中心就诊3例患儿为研究对象，采用LC-MSMS、GC-MS技术结合基因检测进行筛查与诊断。结果 根据实验室检测结果诊断出3例线粒体三功能蛋白缺乏症患儿，其中3例患儿尿有机酸谱提示二羧酸尿症，血液氨基酸及酰基肉碱谱提示3-羟基-十四碳酰肉碱（C14OH）、3-羟基-十六碳酰肉碱（C16OH）、3-羟基-十八碳酰肉碱（C18OH）、3-羟基-十八碳烯酰肉碱（C18:1OH）显著增高，1例血液3-羟基-十六碳烯酰肉碱（C16:1OH）增高，1例血液游离肉碱（C0）降低，基因测序结果发现HADHA基因突变，其中1例存在c.955G>A和c.271dupA 突变，1例存在c.2027G>T和 c.590C>T突变，1例存在c.1528G>C和 c.389T>A 突变，符合线粒体三功能蛋白缺乏症。结论 线粒体三功能蛋白缺乏症较为罕见，临床易漏诊，LC-MSMS结合GC-MS技术可作为该病的首选筛查，对临床诊断具有重要意义。
关键词
参考
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