以遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症为例浅析青海地区罕见病诊疗

摘要

目的 通过本案例报道旨在剖析病例诊疗过程，总结经验，为提升该地区罕见病诊疗水平、完善医疗保障体系提供依据，
助力医学发展与患者康复。方法 依据实验室检查，排除其他凝血因子缺乏可能，锁定凝血因子Ⅶ缺乏症，进一步排查
直系亲属凝血因子。结果 经凝血因子活性检测及直系亲属排查，明确该患者为FⅦ缺陷症，医患沟通，患者因经济原
因选择放置曼月乐环治疗后出血停止出院。结论 本病例提示在临床工作中，对于PT单独延长的患者应考虑凝血因子Ⅶ
缺乏症的可能，检验人员需准确检测并及时与临床沟通，同时也反映了罕见病诊断与治疗面临的经济困境及对少数民族
地区医疗保障的关注需求。