亲子鉴定中的基因突变对鉴定结果的影响及其纠正方法的效果分析

摘要

目的：探讨亲子鉴定中常见的基因突变类型、发生率及其对鉴定结果的影响，评价不同的纠正
方法对提高鉴定准确性的效果。方法：收集 2019 年至 2020 年在某法医 DNA 实验室进行亲子鉴定的 10 000 例
家系样本，采用 PowerPlex® 21 试剂盒检测 20 个常染色体 STR 基因座和 Amelogenin 基因座，分析母源突变和
父源突变的发生情况，计算亲权指数和亲权概率，比较不同的纠正方法对鉴定结果的影响。结果：在 10 000 例
家系样本中，131 例基因突变，母源 32 例，父源 99 例，突变率 0.32% 和 0.99%。突变多发生在中等长度等位基因，
核心重复序列增加。突变基因座亲权指数有三种计算方法：忽略突变、修正突变和排除突变。忽略突变导致亲
权指数偏低，影响鉴定可靠性；修正突变需考虑突变率和步数，复杂且有误差；排除突变避免突变影响，但需
增加 STR 基因座，提高鉴定成本。结论：亲子鉴定中的基因突变是不可忽视的因素，对鉴定结果有一定的影响。
不同的纠正方法有各自的优缺点，应根据具体情况选择合适的方法，以提高鉴定的准确性和可靠性。